HAMİLELİKTE DÖRDÜNCÜ AY
BEBEK GELİŞİMİ
Sizdeki Değişiklikler
Gebeliğin erken belirtileri olan
sabah bulantıları, yorgunluk şikayetleriniz ve düşük riski 2.trimestrde
genellikle azalır. Aynı zamanda ilk kez bebeğin hareketlerini hissetmeye
başlarsınız. Rahimdeki bu ilk kıpırtıları önce mide gurultusu
sanabilirsiniz, kelebek kıpırtısına benzetenler de vardır, bunun
gerçekte bebeğin hareketleri olduğunu anladığınızda kaydedin ve
kontrolde doktorunuza söyleyin, ama önce babayla paylaşın.
- Dışardan hamile gibi görünmeye
başlayabilirsiniz.
- Plasenta şekillenmiştir ve
hamileliğinizin sağlığı için hormon üretmeye devam eder, salgılanan
hormonlar ilerde daha kolay doğum için kaslarınızı ve eklemlerinizi
yumuşatır.
- Kabızlık şikayetiniz artabilir.
- Daha fazla terleyebilirsiniz.
- Rahminiz büyümektedir ve karı
içindeki bağların gerilmesine bağlı olarak ani kısa süreli sancılar
hissedebilirsiniz.
- Yorgunluğunuz azalabilir.
- Hamileliğinizden hoşlanmaya
başlıyorsunuz.
- Daha sık acıkabilir, belli
yiyeceklere özellikle istek duyabilirsiniz.
- İdrara gitme sıklığı azalır,
idrar yolları enfeksiyonu riski artabilir. Her gün en az 8 bardak su
içmelisiniz.
- Dişeti kanamaları olabilir.
- Özellikle oturur yada yatarken
aniden ayağa kalkmak gibi durumlarda bazen baygınlık hissi yada
başdönmesi olabilir.
- Beyaz vajina akıntısı olabilir.
- Ayak bileklerinde ve ayaklarda
hafif şişme olabilir. Bazen ellerde ve yüzde de şişme olabilir.
- Bacaklarda varisli damarlar ve
basur olabilir.
- Karnınızın üstünde koyu bir
çizgi görülebilir, doğumdan sonra kaybolur.
- Çabuk öfkelenme, mizaç
dalgalanmaları, kolay ağlama gibi duygusal değişiklikler, dalgınlık
yaşayabilirsiniz.
- Zaman zaman başağrıları
olabilir.
Bebeğinizdeki Değişiklikler
- Bebeğinizin saçı, kaşları,
kirpikleri, el ve ayak parmak tırnakları, parmak izi şekillenir. Ses
tellerine sahiptir, tad duyusu gelişmeye ve başparmağını emmeye başlar.
- Kulakları, kolları, elleri,
parmakları, bacakları, ayak ve tırnakları tamamen şekillenmiştir.
- Işığa duyarlılık ve solunum
öncüsü olarak hıçkırık başlamıştır.
- Bebeğin gözleri yanlara değil,
artık öne bakmaya başlar.
- Kalp dakikada 120-160 civarında
atar.
- Kan direkt göbek kordonundan
bebeğe gider.
- Bebeğinizin böbrekleri çalışmaya
başlamıştır, amniyotik sıvının dolaşımını yapar, bebek soluk alma ve
verme hareketleriyle amniyon sıvısını içine çeker.
- Bebeğin tüm organları
oluşmuştur.
- Bebeğinizi saran sıvı 1 bardak
civarındadır.
- Bebeğinizin iskeletinin
çoğunluğu hala lastiğe benzer kıkırdak yapısındadır ama sertleşerek
kemikleşmeye başlar.
- Bebeğinizin gelişim hızı, boy ve
kilosu hızla artmaya başlar.
- Bebeğiniz 12-14 cm boyunda,
yaklaşık 250 g ağırlığında, bir avokado büyüklüğündedir.
Muayene ve laboratuar
tetkikleri
- Kan basıncı ve kilonuz
ölçülmeli.
- İdrar tetkiki yapılmalı.
- Ciddi doğum defektleri açısından
alfa feto protein (AFP) vs. düzeyi ölçülerek bebekle ilgili riskler
araştırılmalıdır. Amniyosentez denen yöntemle bebeğin içinde bulunduğu
sıvıdan alınarak incelenir. Amniyosentez, 35 yaşın üstünde veya doğum
defekti öyküsü varsa yapılmalıdır, buna doktorunuzun karar vermesi uygun
olur.
- Varis oluşumu açısından
bacakların muayenesi yapılmalı.
- Bebeğin kalp atışları muayene
edilmeli.
- Fundusun yüksekliği ölçülmeli.
- Karın muayenesi ile rahminizin
büyüklüğüne bakılmalı.
Üçlü test
Üçlü test tüm anne adaylarına
16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne
adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm
sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi
değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar
programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlem neticesinde anne
adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp
defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir. Hazırlanan üçlü test
raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir
Anne adayından uygun gebelik
haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar gebelik testi bahsinden de
tanıdığınız hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı
bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa
fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu
hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre
önemli değişiklikler gösterir.
Üçlü testin geliştirilmesi
aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne
adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal
değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler
kolaylık ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of
median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne
adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doğum
yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri
hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel
olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı
yardımıyla otomatize edilmiştir.
Özet olarak; alınan kanda
belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle
birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında
bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine
göre riski rakamsal olarak vermektedir.
Üçlü testte Down sendromu risk
tahmini
Down sendromu (Trizomi 21) risk
tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak
yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması
gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar
programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden
sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu
bebek taşıyor olma riskini belirler.
Burada da en önemli nokta testin
yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru
girilmiş olmasıdır.
Üçlü testin doğruluğu
Üçlü testin verdiği rakamlar
nispeten geçerli rakamlardır. Yukarıdaki özelliklere (yaş, kilo, hormon
değerleri ve gebelik haftası) sahip 37000 anne adayının bebeklerinin
doğumu hakkında bilgi sahibi olma imkanımız olsa, bunlardan birinin Down
sendromlu bebek doğurduğunu görebiliriz. Benzer şekilde Down sendromlu
bebek doğurma riski örneğin 1:230 olarak belirlenmiş aynı özelliklere
sahip 230 anne adayından birisi Down sendromlu bebek doğuracaktır.
Unutulmaması gereken en önemli
nokta üçlü testin tanı koymadığı yanlızca tarama yaptığıdır. Tarama
testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan
kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin
kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Dowwn sendromunun
kesin tanısı amniosentez ile elde edilen fetal hücrelerin
kromozomlarının incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne adayına
uygulayamayacağımıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz.
İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur.
Üçlü testin doğruluğunu
kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış
değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik
olgularının gözardı edilmesidir. Gebelik haftası belirlenirken anne
adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid
edilmelidir.
Üçlü testte patoloji çıktığında
ne olur?
Down sendromu riskinin yüksek
çıkması:
Down sendromu riski 1:200 ve daha
yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak anne adayına amniosentez
önerilir. Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne
yardımıyla bebeğin amnios sıvısından belli bir miktar örnek alınması
demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki
bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya
geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom
haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom
anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir.
Üçlü test sonucuna göre
amniosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlararası
farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren
amniosentez önerirler. Amniosentez uygulanması gereken ya da
uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down
sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de
önemlidir.
NTD riskinin yüksek çıkması:
NTD riski AFP değeri gebelik
haftasına göre yüksek çıktığında yükselir. Bu durumda ilk yapılması
gereken ayrıntılı ultrason ile AFP'de yükselmeye neden olabilecek NTD
dışı durumların belirlenmesidir. Gebelik haftasının son adet tarihi ile
uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP yüksekliğini
açıklayabilir. Ya da NTD'nin ileri şekli olan ve yaşamla bağdaşmayan
anensefali (bebeğin beyin dokusunun olmaması) saptanabilir. Bazı
durumlarda gastroşizis ya da omfalosel gibi karın duvarı defektleri AFP
yüksekliğinin nedeni olabilir. Bunlar yoksa yüksekliğin kaynağı olarak
omurga kanalındaki açık defektler (spina bifida) ayrıntılı bir şekilde
taranır.
Açıklanamayan AFP yüksekliği
durumunda bu sefer amniosentez ile alınan amnios sıvısında AFP değeri
belirlenir. Bu değer de yüksekse ileri inceleme olarak amnios sıvısında
asetilkolinesteraz aktivitesi artışı aranır. Ayrıntılı ultrasonda AFP
yüksekliğine neden olabilecek patoloji %95 olasılıkla gözlenir.
Amniyosentez
Bebeklerin %2-4'ü çeşitli
anomalilerle doğarlar. Bunların oluşumunda genetik kusurların rolü çok
büyüktür. Genetik hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi henüz
olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve anne ve baba adayının
kararıyla bebek "kritik" sınıra ulaşmadan gebeliğin sonlandırılması çok
önemlidir. Bu amaca yönelik kullanılan çok sayıda yöntem vardır ve anne
adayında invaziv girişim gerektiren prenatal (doğum öncesi) tanı
yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntem amniosentezdir.
Amniosentez en sık ileri anne yaşı
olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından
değerlendirilmesinde ve üçlütestte risk saptandığı durumlarda kesin tanı
amacıyla kullanılır
Amniyosentez nedir?
Amniosentez (AS) anne adayının
karın cildinden girilen bir iğneyle uterusa ve buradan da bebeğin içinde
yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine
verilen isimdir. AS ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden
fazla olması) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi
amaçlı kullanılabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi araştırması,
NTD (nöral tüp defekti) araştırması, ya da bebeğin akciğer
olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da
kullanılabilir.
Hangi durumlarda uygulanır?
Günümüzde amniosentez en sık tanı
amaçlı olarak uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı
(kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların
tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında
alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu
uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta
OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp
olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin)
oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha
bir çok durumun tanısı mümkündür. Genetik biliminin gelişmesiyle
günümüzde bebekte yanlızca bariz kromozom anomalileri değil, tek gen
kusurlarına bağlı hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek
gen hastalıklarının sayısı da giderek artmaktadır.
Amniosentez ne zaman uygulanır?
AS günümüzde en sık kromozom
anomalisi ve diğer anomalilerin tanısının konmasında uygulanır ve bu
nedenle aşağıda bu yöntem anlatılacaktır. Tedavi için yapılan
uygulamaların teknik açıdan tek farkı gebeliğin herhangi bir döneminde
uygulanabilmeleridir.
Tanı amaçlı AS genellikle 16.-18.
gebelik haftaları arasında uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik
haftasından önce de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır (erken
amniosentez).
Tanı amaçlı AS'nin bu gebelik
haftaları arasında uygulanmasının ve daha ileri gebelik haftalarında
uygun olmamasının nedeni sonucun genetik laboratuarından genellikle 3-4
hafta gibi uzun bir süre içerisinde bildirilebilmesidir. Zira alınan
sıvı içinde bulunan fetusa ait az sayıda hücrenin kültür yapılarak
incelenebilecek sayıya ulaşması için bu zaman gereklidir. Bu durumda
laboratuardan genetik hastalık tanısı geldiğinde gebelik de 3-4 hafta
ilerlemiş olmaktadır. Belirtilen gebelik haftalarında uygulanan AS'de bu
durum problem teşkil etmemekle beraber daha büyük haftalarda AS
yapıldığında ve genetik anomali belirlendiğinde gebeliğin
sonlandırılması hem tıbbi açıdan hem de kanuni açıdan çeşitli problemler
yaratabilmektedir. Bu yüzden daha ileri gebelik haftalarında genetik
tanı gerektiğinde 48 saatte sonuç veren kordosentez (KS) tercih edilir.
Son zamanlarda doku ve hücre
kültürü tekniklerinin gelişmesi bu süreyi 1-2 haftaya kadar indirmiştir.
Ancak bu laboratuar donanımı henüz yaygın olmadığından AS için
belirlenen sınırlar halen geçerlidir.
AS nasıl uygulanır?
Anne adayına ayrıntılı bir
ultrason yapıldıktan ve bebeğin uterus içindeki haritası çıkarıldıktan
sonra karın cildi antiseptik maddeyle silinir. Ulltrason eşliğinde
işleme uygun incelikte iğne (genellikle spinal anestezide kullanılan
iğneler tercih edilir) karnın uygun bir yerinden girilerek uterusa ve
buradan da amnios sıvısının bulunduğu uterus boşluğuna ulaşılır.
Enjektör yardımıyla çekilen amnios sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı
atılarak yeterli miktarda sıvı çekilir. Tekrar bir ultrason
değerlendirmesi yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son
verilir. Alınan amnios sıvısı materyali oda sıcaklığında laboratuara
teslim edilir.
Genetik amaçlı AS'de ortalama 20
mililitre sıvı alınır.(30ccye kadar) Bu miktar 16. gebelik haftasında
olan bir bebeğin toplam amnios sıvısı miktarının %10'una tekabül eder.
Bebeğin 3 saat içerisinde bu alınan sıvıyı tümüyle yerine koyduğu tahmin
edilmektedir.
Amnios sıvısı bebeğin cilt,
solunum sistemi, sindirim sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen
hücrelerin olduğu bir sıvıdır. Bu hücreler kültür ortamında çoğaltılarak
sitogenetik analiz (kromozom haritası), enzim ve DNA analizi için
kullanılır. Sıvının kendisi ise AFP ve asetilkolinesteraz (ACE) gibi
maddelerin ölçümü için kullanılır. ACE ölçümü özellikle amnios sıvısında
AFP yüksek bulunduğunda yüksekliği doğrulamak için çok değerli bir
yöntemdir.
AS'nin ne gibi riskleri vardır?
AS ilk geliştirildiği günlerde
henüz ultrasonografi gibi hassas görüntüleme yöntemleri olmadığından
"körlemesine" uygulanmakta ve çeşitli istenmeyen durumların oluşmasına
neden olmaktaydı. Günümüzde bu durumlar azalmış olmakla beraber her
invaziv (vücudun "bütünlüğünü" bozarak yapılan) işlemde olduğu gibi
çeşitli riskler söz konusu olabilmektedir.
İşlem yapılırken en sık oluşan
istenmeyen durum iğnenin girmesiyle amnios zarının uterusa bağlı olduğu
yerden ayrılması ve zarın iğnenin üstünde "çadırlaşarak" sıvının içine
girmeye müsaade etmemesidir. Tecrübeli bir operatör bu durumla
kolaylıkla başa çıkabilirken amnios zarının uterus duvarından geniş bir
alanda ayrılması durumunda işlemi 1-2 hafta sonrasına ertelemek
gerekebilir.
Ultrasonun olmadığı dönemlerde
"körlemesine" yapılan AS uygulamalarında enjektöre sıvı gelmemesi
durumunda iğne yerinden çıkarılıp başka bir yerden tekrar batırılmakta,
yani bir işlemde çok sayıda giriş yapma durumunda kalınmaktaydı. Çok
sayıda giriş bebeğin işleme bağlı ölme riskini artıran bir durumdur,
ancak günümüzde özellikle ikiden fazla giriş gerektiren durumlar ender
olarak görülmektedir.
Bebeğin işleme bağlı yaralanma
riski de günümüzde rutin olarak ultrason yardımıyla yapılan AS'lerde
oldukça azalmıştır. Ultrasonsuz dönemlerde bebeğin her türlü organında
iğne batması sonucu yaralanmalar oluşabilmekteyken, günümüzde bunların
sayısı çok azalmıştır. Meydana gelen yaralanmaların büyük kısmı bebeğin
cildine iğne batması gibi zararsız sayılabilecek yaralanmalardır.
İşleme bağlı olarak annenin
dolaşımına değişen miktarlarda kan hücresi geçişi olmaktadır. Bu durum
genellikle bir problem yaratmaz. Ancak anne adayıyla baba adayı arasında
Rh uygunsuzluğu olduğu durumlarda bebeğin kan grubu da pozitifse problem
yaratabilir. Bu durumda daha önceden Rh pozitif bir kan hücresiyle
karşılaşmamış olan anne adayı savunma sistemi bu hücrelere karşı antikor
üretmeye başlar, yani sensitize olur (duyarlılaşır). Bu, mevcut olan bir
gebelikte bir problem yaratmamasına karşın sonraki gebeliklerde anne
adayı tekrar Rh (+) kanla karşılaştığında daha önceden sensitize olup
hazırlandığı için çok daha hızlı tepki göstererek bebeğin kan
hücrelerinin parçalanmasına neden olabilir. Bu yüzden işlem sonrası anne
adayına bir doz Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanır. [Rh uygunsuzluğu]
Bebeğin işlem esnasında aniden
ölmesi de nadir görülen bir durumdur. Bunun işlemin bebekte yarattığı
"stresin" nörolojik yolla kalbin durmasına bağlı olduğu düşünülmektedir.
İşleme bağlı olarak amnios
sıvısında enfeksiyon meydana gelme riski de aseptik (steril, yani
bakterilerden arındırılmış) şartlar mevcut olduğunda ve kurallara
uyulduğunda oldukça düşüktür. Ancak ikinci trimesterde amnios sıvısının
savunma mekanizmaları henüz az gelişmiş olması nedeniyle enfeksiyonlar
ağır seyredebilir.
Genetik tanı amacıyla yapılan
amniosentez sonrası yaklaşık %1-2 anne adayında "su gelmesi" şeklinde
yakınmalar olmaktadır. Bu durum genellikle 48 saat içinde kendiliğinden
iyileşir.
AS uygulanan annne adayının
enfeksiyon bulguları (ağrı, ateş, akıntı gibi), kanama, su gelmesi gibi
bulguları doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir. İstirahat mutlak
zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve cinsel
ilişkiye 3 gün ara verilmelidir.
Bebeğin işleme bağlı kaybedilme
oranını belirlemek güçtür. Zira bebeklerin bir kısmı AS uygulanmasa da
başka nedenlere bağlı olarak ölebilmektedir. Bu konuyu aydınlatmak için
yapılan bir çalışmada AS yapılmamış anne adaylarının bebeklerinin ölme
oranı %3, AS yapılan anne adaylarının ise %3.2 olduğu, yani AS'nin
bebeğin ölme riskini çok az artırdığı belirlenmiştir.
Amnios sıvısı embolisi (amnios
sıvısının kana geçmesi ve akciğer ana atardamarını tıkamasıyla meydana
gelen çok ciddi bir durum) gibi durumlar ise çok nadiren meydana
gelebilir.
Çoğul gebeliklerde amniosentez
mümkünmüdür?
Bir zamanlar çoğul gebeliklerde
amniosentez uygulaması sakıncalı olarak görülürken günümüzde artık böyle
değildir.
Çoğul gebeliklerde bebeklerin
ultrason ile ayrıntılı olarak üç boyuttaki yerleri iyi bilinmeli ve
sıvının iki (ya da daha çok sayıda) bebekten ayrı ayrı alındığından emin
olunmalıdır. Bu amaçla ilk bebeğin AS işlemi tamamlandıktan sonra aynı
iğneden bu keseye bebeğe ve anne adayına zararı olmayan indigokarmen
adlı boya verilir. İkinci bebeğin amniosentezi yapılırken gelen sıvının
boyalı olması yanlış kesede olunduğuna işaret eder ve yeni bir deneme
yapılır. Gelen sıvının berrak olması durumunda sıvının diğer bebekten
alındığından kesinlikle emin olunur. Monoamniotik (tek keseli) ikizlerde
ise bu ayrım mümkün olmadığından birbirinden oldukça uzak iki nokta
seçilerek her iki bebeğe ait hücreler elde edilmeye çalışılır.
AS sonuçları nasıl raporlanır?
Sitogenetik analizle bebeğin
kromozomlarının sayısal anomalisi olup olmadığı ve belirgin yapısal
bozukluk olup olmadığı belirlenir. (resimde hücrenin kromozomları, henüz
haritalanma yapılmadan önceki dağınık hallerinde görülmektedir.)
AS yapıldıktan sonra laboratuardan
bebeğin kromozomlarının normal olduğunu belirten ve cinsiyetinin de
bildirildiği bir rapor gelir (46 XX-kız bebek; 46 XY-erkek bebek gibi).
"Normal" olarak gelen bu rapor bebekte yapısal doğumsal anomaliler,
mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi minimal kromozom kusurlarını ve
özel teknik gerektiren frajil X sendromu gibi hastalıkların olmadığını
gösteremez.
Yukarıda kromozom haritası sonrası
erkek bir bebeğin 46XY şeklindeki kromozomları görülmektedir.
Tek gen hastalıklarının tayini
için özel bir teknik kullanılmamışsa, kromozomların mikrodelesyon ya da
duplikasyon gibi nadir görülen anormalliklerini belirlemek için özel bir
teknik kullanılmamışsa, AFP ya da ACE gibi maddeler ölçülmemişse, enzim
tayini yapılmamışsa gelen bilgiler yanlızca yukarıdaki gibi olur. Frajil
X sendromu (erkek çocuklarında önemli bir zeka geriliği nedeni olan bir
kromozom anomalisi) da ancak özel kültürlerde gözlenebilir.
Bebekte bir kromozom anomalisi
belirlenmişse laboratuar bu durumu bildiren bir rapor hazırlar (Trizomi
21 (Down sendromu); 45 X0-Turner sendromu gibi).
Laboratuar rutin sitogenetik
analiz dışında özel bir inceleme gerektiren durumlar için önceden
haberdar edildiğinde bu özel teknikleri uygulayarak sonuç bildirir. Özel
teknik kullanılacak durumların ise anne ve baba adayında belli bir
hastalık için risk faktörlerinin varlığına bağlıdır ve AS uygulayan
doktor tarafından laboratuara özel istek olarak bildirilir.
AS sonuçları güvenlimidir?
Normal çıkan bir kromozom
analizinin hatalı olma payı çok çok düşüktür.
Anormal bir durum oluştuğunda
gerekli görüldüğünde KS (kordosentez) gibi bir yöntemle bu sefer
bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir.
Tanıda problem yaratanlar
kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal
durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl
etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba
adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de
büyük olasılıkla normal olacaktır.
